儿童罕见病诊疗现状如何

全国人大代表、重庆医科大学附属儿童医院教授李秋曾在全国两会上提出，儿童罕见病药物的生产企业很少，较知名的专业化儿童药品企业仅10余家，且90%以上的...在此情况下，对于药企来说，如何衡量神经纤维瘤病药物研发的回报率？...

众多医学领域专家齐聚一堂，围绕NF1诊疗规范、全病程管理及多学科协作展开深度研讨，为提升区域罕见病诊疗能力注入新动能。...最后，市中心医院儿科中心主任李红叶表示，医院儿童罕见病MDT的成立，有助于持续完善儿童罕见病的全...

河南经济报记者 刘学中 通讯员 荆明 黄占克漯河市妇幼保健院(市三院)迎来了里程碑时刻—正式成为河南...这一突破，不仅彰显了医院在儿童罕见病诊疗领域的坚实实力，更意味着无数罕见病患儿及其家庭迎来了新的希望，标志着医院守护

Blau 综合征（BS）就是这样一种罕见的自身炎症性疾病，它主要在儿童时期...这项研究作为中国最大的单中心队列研究，为 Blau 综合征的临床诊疗和后续研究提供了宝贵的数据支持和方向指引，激励着更多科研人员在罕见病研究道路上...

近日，患有先天性髋关节挛缩症的印度尼西亚患儿小V（化名）不远万里来到广州求医，南方医科大学第三附属医院儿童骨科为完成手术治疗，让这名跨越重洋的2岁男孩重获行走能力。万里求医：罕见病困局下的生命曙光 记者了解到，小V...

委员们认为，随着政策持续优化与社会共识深化，我国罕见病诊疗与保障体系正迈向多层次、可持续的新阶段。期待未来政府、市场与社会能形成合力，让每一位罕见病患者都能在困境中看见希望之光。自治区政协主席陈雍表示，将发挥...

弗若斯特沙利文发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》也指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后...例如，在中国，根据《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》，尽管罕见...

    作为我国儿科领域的“国家队”，北京儿童医院在疑难重症诊疗、科研创新及医联体建设方面具有显著优势。...借助人工智能技术，数字人技术，推动儿科临床专病、罕见病全病程管理新模式创建，促进科研成果的高效转化。...

针对这些疑难病例，专家团队分别提出了系统性诊疗方案：对于儿童患者需兼顾治疗安全性和生长发育特点；对家族性疾病要重视...任毅副主任表示：“专家们的指导为我们打开了诊疗思路，尤其在罕见病鉴别诊断和长期管理方面受益匪浅。...

近日，南方医科大学第三附属医院（简称南医三院）儿童骨科成功为这位患有先天性髋关节挛缩症的患儿完成手术治疗，让这名这名...通过国际远程会诊系统，姚京辉与患儿家属进行了多次远程沟通，并详细分析病情后给出初步诊疗方案。...