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共济失调走路不稳,李明步伐蹒跚,心中却依旧充满希望

自从患上共济失调后,他已经不再像过去那样轻松地跑步或散步了。尽管如此,每当阳光洒在身上,他还是会带着些许希望,来到这个让他感到安慰的地方。今天,他的步伐比平时更为缓慢,每走一步,都似乎在与自己体内的力量进行较量...

Nature Genetics:刘如谦团队利用碱基编辑治疗亨廷顿病和弗里德赖希共济失调-The ...

弗里德赖希共济失调(FRDA)是最常见的遗传性共济失调,由 FXN 基因上的 GAA 重复序列扩增所致。这些疾病目前都还没有已获批的治疗方法。对于亨廷顿病患者而言,通常 HTT 基因中 CAG 重复扩增超过 40 次,这种重复扩增导致...

中晚期小脑共济失调患者最怕的事—摔跤!做好这几点降低风险,远离致命威胁!调整_障碍_康复师

小脑共济失调是一种严重影响运动协调能力的神经系统疾病,随着病情进入中晚期,患者会面临步态不稳、平衡障碍、肢体震颤等问题,而摔跤则成为最危险、最令人担忧的并发症。据统计,超过60%的中晚期共济失调患者每年至少跌倒...

共济失调通常在生活中有哪些表现?

这些场景生动呈现了共济失调的核心症状:宽基底步态、意向性震颤和辨距不良。

一张中医妙方,无论是走路摇晃、头晕、各种共济失调症状,效果好|胸闷|小脑|阻络|世界慢阻肺日_网易订阅

小脑萎缩带来的走路不稳、头晕目眩、肢体共济失调,让无数患者的生活蒙上阴影。今天,盛劲强大夫结合多年临床经验,分享一张针对小脑萎缩的中医妙方,精准针对不同证型,从根源化解难题!无论是脾肾亏虚导致的脑髓失养、肝风内...

碱基编辑技术靶向三核苷酸重复序列改善亨廷顿病和弗里德赖希共济失调的体内研究

三核苷酸重复(TNR)疾病是一类由基因组中 TNR 序列异常扩展引发的神经退行性疾病,亨廷顿病(HD)和弗里德赖希共济失调(FRDA)是其中的典型代表。HD 由 HTT 基因中 CAG・CTG 重复序列扩展导致,FRDA 则与 FXN 基因内 GAA ...

研究探明对导致亨廷顿氏病和弗里德赖希共济失调的三核苷酸重复序列进行碱基编辑,可减少患者细胞和小鼠体内...

弗里德里希共济失调是最常见的遗传性共济失调,是由FXN基因GAA重复扩增引起的。附:英文原文 Title:Base editing of trinucleotide repeats that cause Huntington’s disease and Friedreich’s ataxia reduces somatic ...

小脑萎缩共济失调:最危险的后果,比言语不清、步态不稳更可怕的真相

小脑萎缩共济失调:最危险的后果,比言语不清、步态不稳更可怕的真相 由 文气 发表在 Re:小脑萎缩共济失调:最危险的后果,比言语不清、步态不稳更可怕的真相

小脑共济失调治疗方法多,为何疗效却不如人意?揭秘背后真相!

小脑共济失调的治疗中,药物治疗一直都是首选,但是在用药的时候也是有讲究的。刘家峰大夫总结平时接触患者的情况,有几点想跟大家聊一聊,也有可能是大家都在遇到的问题。小脑共济失调作为罕见病,基因遗传或者基因突变导致,...

小脑性共济失调的发展速度,与这五大因素有关!专业医生教你延缓疾病进展!

小脑性共济失调是一种以小脑功能障碍为主的神经系统疾病,主要表现为平衡障碍、步态不稳、言语不清和精细动作困难。不同患者的病情进展速度差异很大,有的患者在确诊后十几年仍能维持较好的生活质量,而有的则在短短几年内迅速...

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