新生儿疾病筛查的重要性

为评估澳大利亚州立医院对 SMA 新生儿筛查（NBS）的成本效益，研究人员构建模型分析两种情景。结果显示 NBS 更具优势，能节省成本并增加质量调整生命年。这为 NBS 的普及提供依据。脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，...

这些策略对于发展中国家降低筛查成本、优化资源利用具有重要的指导意义，能够为政策制定者、医疗保健专业人员和相关利益者在新生儿筛查项目决策和资源分配方面提供有力依据，推动发展中国家新生儿代谢疾病筛查工作更高效、可...

4月23日至25日，为贯彻落实《国家基本公共卫生服务规范(第三版)》相关要求，规范全市0-6岁儿童及孕产妇健康管理流程,持续提升儿童眼保健和心理卫生保健工作水平，做好新生儿疾病筛查及可疑阳性病例随访管理工作。市卫生健康委...

为提高公众对新生儿疾病筛查的认知，江华瑶族自治县妇幼保健院通过“线上+线下”多渠道宣传，依托微信视频号、产科门诊、乡镇卫生院等阵地多种形式开展健康教育，发放宣传资料，普及筛查意义与流程，越来越多的家长认识到筛查...

新生儿筛查与基因检测是两种不同的检测方法，但...随着基因测序技术的进步，新生儿基因筛查的成本将不断下降，筛查的范围也将不断扩大。未来，新生儿基因筛查将成为新生儿常规检查的重要组成部分，为新生儿的健康提供更好的保障。

是导致婴儿死亡和长期残疾的重要原因之一。“生命的起点从受精卵形成的那...近年来，我国实施了婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查三级预防制度，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系，出生缺陷防治工作屡有成效。...

传统的新生儿筛查主要聚焦于遗传代谢疾病，对于 LSDs 的筛查，常用的方法是测量溶酶体酶活性，但这种...LSDs 基因筛查情况：在 22687 名被筛查的新生儿中，21296 名 LSDs 基因筛查为阴性，1361 名是携带者，30 名初始结果为阳性。...

6.黄疸水平：多胎新生儿更容易出现高胆红素血症（黄疸），因此监测其皮肤和眼白部分的颜色变化是很重要的。如果发现明显的...8.遗传与先天性疾病筛查：进行必要的新生儿疾病筛查测试，以早期识别可能存在的遗传性或先天性疾病。...

本文聚焦新生儿心血管疾病，探讨了糖尿病母亲婴儿心肌病（IDM）、双胎输血综合征（TTTS）、严重慢性肺病婴儿左心病变的病理生理机制、诊断方法和治疗策略，强调精准血流动力学评估和管理对改善这类患儿预后的重要性。...

这是一种常见的新生儿疾病，若不能及时妥善处理，可能会引发严重的后果，比如胆红素脑病（也被称为核黄疸），对宝宝的神经系统造成不可逆的损伤。...以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症为例，虽然它是导致新生儿溶血的重要原因...