渐冻症与sod1基因突变

参考消息网5月4日报道 据《日本经济新闻》网站4月30日报道，治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)(俗称“渐冻症”)的药物研发工作正在逐步取得进展。这种导致患者全身肌肉失去...其中之一是产生蛋白质SOD1的基因，它与该疾病的发生有关。...

RAG-21是一种专门针对FUS基因突变的siRNA疗法，可有效降低FUS蛋白的水平，靶向运动神经元退化的根源。该药物通过...RAG-21是中美瑞康与渐冻症患者蔡磊携手推进的第二款针对渐冻症的小核酸药物，第一款则是针对SOD1基因的RAG-17。...

2023年，首款基因靶向药物Tofersen问世，专门用于治疗SOD1基因突变导致的渐冻症，可延缓疾病进展。2024年3月21日，海南乐城已经完成了中国首例Tofersen用药，为国内渐冻症患者带来了新的希望。此外，还有许多在研药物，如马赛...

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），这一名字或许听起来有些陌生，但它还有个更为人熟知的俗称—渐冻症。...ALS 的发病机制仍有许多未知之处，比如异常蛋白质聚集的具体形成过程，以及 PRG-A-04 与 SOD1 ...

渐冻症（ALS）是一种难治的神经退行性疾病。为探究其病理生理机制，Prosetta ...其中，大约 10%的病例是家族遗传的，与特定基因突变相关，而绝大多数病例是散发的，病因可能与环境因素及表观遗传影响有关，但至今仍不明确。...

科学家们发现，某些特定的基因突变，如SOD1、C9orf72等，与渐冻症的发生密切相关。这些基因变异可能通过影响神经元的正常功能，导致运动神经元的逐渐死亡。对于许多患者来说，他们从未意识到，自己家族中隐藏的遗传密码，竟然...

例如，超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因的突变被发现与一些家族性渐冻症病例紧密相关。正常情况下，SOD1 基因编码的蛋白质在细胞内参与抗氧化防御机制，保护细胞免受自由基的损伤。然而，当该基因发生突变时，突变后的 SOD1 蛋白...

图1.SOD1基因突变引起渐冻症的机制 （1）蛋白质内稳态失衡 SOD1基因突变可使其编码的蛋白质结构不稳定，造成错误折叠或不折叠，使蛋白不易被降解[5]。同时，干扰蛋白酶体和自噬系统正常活性[6]，进而导致异常蛋白质在神经元内...

澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）获悉，3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物...

澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）获悉，3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的作用，用于...