遗传性耳聋有望开启基因治疗时代

近年来，遗传性耳聋基因治疗方面取得了显著进展。研究人员针对多个致聋基因开展了广泛的基础研究和临床前研究，其中，OTOF 基因是研究最为深入的基因之一。OTOF 基因编码耳畸蛋白（Otoferlin），该基因突变会导致常染色体隐性...

首次在中枢层面证实了基因治疗后听觉通路功能的重建，揭示了基因治疗后听觉皮层的动态神经重塑过程及儿童发育变化，为先天性耳聋的精准化治疗策略提供...OTOF基因（表达耳畸蛋白）致病突变可导致常染色体隐性遗传性听力损失9型...

常染色体显性耳聋69型（DFNA69）是一种遗传性耳聋，主要由MYO15基因突变引起。该疾病通常表现为进行性听力下降，患者在儿童...对于已确诊的患者，复查结果也可能影响治疗方案的选择，例如是否需要使用助听器或其他听力辅助设备。...

研究者举例说，他们发现有3例患者的ARID基因存在致病性变化，这种变化与一种遗传性疾病科芬-西里斯综合征有关联，而感觉神经性耳聋是该综合征的特征。还有两例患者带有SLC26A4基因突变和GJB2基因突变，这两种突变会导致病情...

医院定期举办义诊活动，对听力障 碍及有家族史等高危因素的人群免费进行 遗传性耳聋基因检测及遗传咨询，咨询内容包括耳聋基因检测报告解读，耳聋的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防、复发风险等，帮助耳聋家庭做出恰当的对策...

此前，全球已有8款rAAV基因治疗药物获批上市，用于治疗遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症（DMD）等罕见病和眼科疾病。基因治疗药物给遗传性罕见病、单器官...从单打独斗到桥接协同，这一治疗方案为未来细胞治疗的应用打开了新思路。...

Karolinska University Hospital耳鼻咽喉头颈外科团队对我们关于遗传性...未来，将继续推动 加深国际合作，推动 底层技术发展 和 治疗 系统创新，助力 耳聋基因治疗 高质量发展，共同探索 基因治疗 时代的无限可能，为 全球耳聋...

目前治疗此类疾病的主要手段是人工耳蜗植入手术，而近年来兴起的耳聋基因治疗技术，为遗传性耳聋患者带来了曙光。我国专家率先将此项技术应用于临床治疗，并取得了良好的疗效。这标志着我国在基因治疗领域打破了欧美长期领先的...

聚焦新生儿高发、可筛可治、愈后良好、费用可控的单基因病筛查，为提高“2...涵盖脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合症携带者筛查（FXS）、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等，同时在辅助生殖领域开展“科孕安...

基因检测也可以帮助预测肾病综合征的进展和治疗反应。大疱性表皮松解症 基因检测是诊断大疱性表皮松解症的金标准。不同的基因突变会导致不同的类型的大疱性表皮松解症。基因...基因检测可以帮助诊断某些类型的遗传性耳聋，例如： ...