29个罕见基因变异显著影响身高

这些基因变异构成了一个罕见的组合，同时针对其体内的多个生物学过程，包括免疫、心脏保护、大脑活动和线粒体代谢等，共同促成了这个老人拥有非凡的寿命。例如，在布兰尼亚斯的免疫系统中，一些VOI会影响高表达的、具有多功能...

结果发现 3 个 SACS 基因突变，其中 1 个为新突变。该研究拓宽了 ARSACS 遗传谱，有助于早期诊断和产前诊断...首先是全外显子测序（WES），通过这种技术对患者基因组的外显子区域进行测序，筛选出与疾病相关的潜在致病基因变异。...

政策红利：《“十四五”生物经济发展规划》将基因技术纳入国家战略，国家药监局累计批准超200个基因检测三类医疗器械产品，审批周期缩短至6—8个月。...基因治疗：关注针对罕见病、癌症的基因治疗药物研发企业，如具备中美双报...

在这份“家谱”中，他们首次揭示了全基因组水平的结构变异（SV）对花生产量相关性状的影响，精准定位到了决定籽粒大小与重量的...此外，研究团队还发现另一个与籽粒重量显著相关的变异基因AhCKX6，也是未来育种中的“潜力股”。...

研究人员对 28 例全基因组分析（CGP）与病理诊断不一致的病例进行二次 review，发现 CGP 可通过检测驱动突变（如 EGFR、ALK）实现肿瘤 reclassification...它不仅能检测单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失（indels）等基因组改变，还...

研究团队花费十余年，深入东南亚大陆雨林腹地，采集了涵盖五大语系、6个...同时，研究人员发现自然选择在东南亚人群的基因组的调控序列和蛋白质编码区都起作用，但与生活在非洲热带雨林的人群在变异位点上存在显著差异，反映了...

同时，研究人员发现，自然选择在东南亚人群的基因组调控序列和蛋白质编码区都起作用，但是与非洲人群热带雨林适应的变异位点存在显著差异。...这些变异为探索罕见病与遗传变异的关联提供了天然研究模型，对未来东南亚地区人群的...

其中最显著的一个例子是α-地中海贫血相关基因HBA2上，一个新的致病变异，该变异在东南亚人群中频率高达28.6%，而在其他人群中几乎为零。...这些变异为探索罕见病与遗传变异的关联提供了天然研究模型，对未来东南亚地区人群的疾病...

发现14个变异(含2个新变异)涉及MYO15A、GJB2等11个基因，总体诊断率达77.4%，其中GJB2变异占比最高(29.2%)。首次提出SLC19A2可能作为NSHL候选基因，为理解遗传性听力损失的分子机制和...在基因变异谱方面，研究取得多项重要发现。...

将现代人类与非人类灵长类动物区分开来的两个特征是身材更高和基础代谢率更高，他们确定了一个有助于这些特征共同进化的遗传变异，这种突变似乎有助于...在明确了这些变异可能产生的功能影响（包括它们对蛋白质序列和基因表达的...