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欧洲一名携带罕见致癌突变基因的男子捐精,致10个孩子患癌

这些精子由欧洲精子库提供,该库证实捐赠者精子中存在TP53变异基因,这种突变可能引发利-弗劳梅尼综合征,增加患癌风险。该男子2008年捐赠时,人们尚不知晓该变异与...基因突变」这个词就像天使突然变成魔鬼一样,太猝不及防了!...

肺癌术后最怕这种基因组合!EGFR与TP53共突变患者5年生存率降20%_

在晚期EGFR基因突变的肺腺癌中,之前有研究表明,TP53基因和EGFR基因共同突变会降低靶向药的治疗效果,之前癌度有一篇文章着重发现是EGFR基因的L858R和TP53突变是影响了靶向药的治疗时间,今天癌度给大家解读一篇最新的文献...

ADRB1 作为抑癌基因及预后生物标志物在泛癌分析中的潜在作用研究

通过 cBioPortal 探究基因突变特征;...本研究首次系统揭示 ADRB1 在泛癌中的保护作用,其低表达与多数实体癌不良预后相关,尤其在肺腺癌、胰腺癌等中高表达可延长患者生存,提示其作为抑癌基因和预后生物标志物的潜力。...

BRCA1/2基因突变携带者与自然绝经年龄及生殖特征分布的关系研究:EMBRACE队列分析

论文解读 BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性变异(PVs)显著增加女性乳腺癌和 卵巢癌风险,但其对生殖和体表特征(如绝经年龄、身高)的影响长期存在争议。既往研究提示BRCA1/2可能通过DNA双链断裂修复(DSB)机制影响卵巢衰老,但...

愈知有道|刘慧教授:伊那利塞国内获批上市,重塑PIK3CA突变、HR+HER2-晚期乳腺癌治疗格局|肿瘤|内分泌|新...

借此契机,医脉通诚挚邀请 河南省人民医院刘慧教授 接受专题采访,以伊那利塞在华获批上市为主题,深入解读其独特的作用机制优势与研发历程,探讨伊那利塞如何重塑PIK3CA突变、HR+HER2-晚期乳腺癌的治疗格局,助力其在国内临床...

重新思考癌症:癌症生态研究切勿陷入“体细胞/基因突变”视角

试图深入解析肿瘤微环境包括免疫,或癌生态系统。然而,这些研究最终往往仍受限于体...只是长期以来,其在很大程度上被我们无情忽视了,或者当前虽有研究,但大多仅通过转录组测序等浅尝辄止,其本质仍停留在基因突变的还原主义框架内。...

解析影响遗传性错配修复缺陷患者肿瘤突变模式的致突变过程

研究纳入 17 例荷兰 CMMRD 患者(涉及 PMS2、MSH6、MSH2 基因突变),对其 41 例肿瘤(包括脑肿瘤、胃肠道癌、血液系统肿瘤及腺瘤)进行全基因组(WGS)或全外...TMZ 诱导的 DNA 损伤相关),提示血液系统对该药物的致突变作用更...

早期肺癌术后最怕这种基因组合!EGFR与TP53共突变患者5年生存率骤降20%丨临床警示!

在晚期EGFR基因突变的肺腺癌中,之前有研究表明,TP53基因和EGFR基因共同突变会降低靶向药的治疗效果,之前癌度有一篇文章着重发现是EGFR基因的L858R和TP53突变是影响了靶向药的治疗时间,今天癌度给大家解读一篇最新的文献...

SIK3 基因突变:或致睡眠需求减少

【研究揭示:基因突变或致每天仅需睡 4 小时】最近,科学家研究发现,一种名为“盐诱导激酶 3”的基因突变,或许是部分人天生睡眠需求少的关键因素。...Cancer Cell:徐淼/李贵登/曹素梅团队通过T细胞测序,实现鼻咽癌早期诊断 ...

愈知有道-PIK3CA突变与乳腺癌不良预后有何关联?李烦繁教授团队最新研究成果揭秘!

基于以上背景,医脉通特邀来自 安徽医科大学第二附属医院的李烦繁教授,围绕其近期发表于 BMC Cancer 杂志上的回顾性研究《探究PIK3CA基因突变状态与乳腺癌不良预后的相关性》进行深度解读,分享PIK3CA基因突变相关最新中国...

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