基因疗法展现遗传性耳聋治疗潜力

近年来，遗传性耳聋基因治疗方面取得了显著进展。研究人员针对多个致聋基因开展了广泛的基础研究和临床前研究，其中，OTOF 基因是研究最为深入的基因之一。OTOF 基因编码耳畸蛋白（Otoferlin），该基因突变会导致常染色体隐性...

首次在中枢层面证实了基因治疗后听觉通路功能的重建，揭示了基因治疗后听觉皮层的动态神经重塑过程及儿童发育变化，为先天性耳聋的精准化...近年来，基因治疗作为一种基于病因的新型治疗方式，在听力障碍治疗中展现出巨大潜力。...

此前，全球已有8款rAAV基因治疗药物获批上市，用于治疗遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症（DMD）等罕见病和眼科疾病。基因治疗药物给遗传性罕见病、单器官疾病患者带来了治愈希望…会上，多名专家一致认为，基因和细胞治疗发展已...

常染色体显性耳聋69型（DFNA69）是一种遗传性耳聋，主要由MYO15基因突变引起。该疾病通常表现为进行性听力下降，患者在儿童...对于已确诊的患者，复查结果也可能影响治疗方案的选择，例如是否需要使用助听器或其他听力辅助设备。...

研究者举例说，他们发现有3例患者的ARID基因存在致病性变化，这种变化与一种遗传性疾病科芬-西里斯综合征有关联，而感觉神经性耳聋是该综合征的特征。还有两例患者带有SLC26A4基因突变和GJB2基因突变，这两种突变会导致病情...

来自塞浦路斯的研究团队针对母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）患者血糖控制难题，开展Advanced Hybrid Closed Loop（AHCL）系统干预研究。通过MiniMed 780G系统的创新...但当前数据已充分展现精准医学在代谢疾病领域的变革潜力。...

为解决X连锁隐性遗传的非综合征型听神经谱系障碍（ANSD）的致病机制与治疗难题，首尔大学盆唐...该研究为ANSD的精准诊疗提供了新靶点，并开创了线粒体移植治疗遗传性耳聋的新策略，发表于《Journal of Translational Medicine》。

遗传性肾炎，即Alport综合征，是一种由于基因突变导致的遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者还可能伴有感音神经性耳聋和眼部异常。治疗遗传性肾炎的方法主要包括以下几个方面：。

首次在中枢层面证实了基因治疗后听觉通路功能的重建，揭示了基因治疗后听觉皮层的动态神经重塑过程及儿童发育变化，为先天性耳聋的精准化...近年来，基因治疗作为一种基于病因的新型治疗方式，在听力障碍治疗中展现出巨大潜力。...

遗传性肾炎，也称为Alport综合征，是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者还可能伴有感音神经性耳聋、眼部异常等...对于遗传性肾炎患者而言，饮食管理是治疗过程中的重要一环。...