罕见病女孩逆境中破茧重生

近日，复旦大学附属儿科医院采用我国原创的基因编辑技术，成功治愈了一名巴基斯坦罕见病女童，使其摆脱输血依赖，回归正常生活。艾莎此前患有重型β-地中海贫血症，这是一种血液系统遗传罕见病。她自出生后，就只能依靠定期...

来源：浙医在线记者 张静 通讯员 储梨编辑 吴双 内容总监 俞茜茜 金晶监制 徐芳“什么胎儿？什么畸形？我女儿才15岁，不可能怀孕的！小欣的妈妈拿着报告单，脸

新华鲜报｜“医学孤岛”到“生命绿洲”，中国照亮罕见病患者希望-中国罕见病联盟执行理事长李林康在2025年罕见病国际交流会现场讲话。

5月23日至25日，2025年罕见病国际交流会在海南海口举行。来自全球多个国家和地区的专家学者、临床医生、科研人员、药企代表等齐聚一堂，共同探讨罕见病诊疗与关爱的未来。

中国罕见病综合云服务平台，由中国罕见病联盟自主搭建的罕见病数字健康平台，专注于罕见病诊疗智能应用开发，赋能罕见病患者管理、临床研究、教育培训、项目管理、新药研发等领域，构建罕见病诊疗与保障地图；脑机接口为手术...

5月15日，封面新闻采访了患有罕见病的向晨曦，听她讲述了她曲折又坚毅的人生故事。患病后无奈休学 女孩讲述被\

9岁女孩患罕见病，紫外线过敏，如果出门必须涂厚重防晒，全身包裹

疾病诊断 黏多糖贮积症对所有的器官和组织都会造成影响，并且随着时间的推移逐渐恶化｡各型黏多糖贮积症的临床症状相互重叠，仅凭临床特征难以作出准确的诊断，需结合贮积产物、酶活力水平以及DNA水平的检测，有助于疾病的诊断...

5月的第二个周日是母亲节，而在这个温情的日子里，一名曾经带有企业家光环的妈妈，用五年时间为罹患罕见病的孩子书写了超越生死的奇迹。...吴女士从病友群得知，一名15岁女孩因移植后免疫力低下感染离世，这让她意识到：任何细微...

作为一种新生儿发病率达1/3000的罕见病，神经纤维瘤病1型（NF1）因症状隐匿、易被忽视，成为许多家庭的“隐形健康杀手”。中山大学附属第一医院儿科副...张军教授分享了一个典型案例：最近，一名8岁女孩因脊柱侧弯急剧加重就诊。...